Наследственные заболевания ЦНС
Лечение нейродегенеративных заболеваний ЦНС в Германии
Центральная нервная система – основная часть нервной системы человека, состоящая из скопления нейронов и их отростков. У человека центральная нервная система представлена головным и спинным мозгом.
Наследственные болезни ЦНС разделяются на хромосомные и генные, при этом происходят изменения в хромосомах или генах, соответственно. К наиболее известным числовым аномалиям хромосом относится синдром Дауна. У людей, страдающих хромосомными болезнями, проявляется деменция, инфантилизм или различные эндокринные расстройства. У людей, страдающих генными болезнями, в свою очередь, происходит нарушение двигательных функций.
К наследственным заболеваниям центральной нервной системы относятся различные, в большинстве случаев прогрессирующие заболевания, поражающие определённые участки головного мозга (ствол мозга, мозжечок, стволовой ганглий и др.). Для диагностики данных заболеваний прибегают к молекулярной генетике. Неврологическое отделение клиники Вайден специализируется, главным образом, в лечении следующих нейродегенеративных заболеваний:
болезнь Хантингтона
спиноцеребеллярная атаксия
атаксия Фридрейха
Болезнь Хантингтона
Болезнь Хантингтона – редкое врожденное наследственное нейродегенеративное заболевание головного мозга, которое сопровождается появлением толчкообразных непроизвольных движений тела пациента и снижением уровня интеллекта. К сожалению, предсказать заранее, может ли человек заболеть этой болезнью, нельзя, однако специалисты считают, что к ней существует генетическая предрасположенность. Следовательно, если один из родителей страдает данной болезнью, существует 50%-ная вероятность того, что и у детей рано или поздно проявятся признаки данного недуга. Болезнь Хантингтона — врождённое заболевание, суть которого заключается в повреждении некоторых нейронов в головном мозге, которые впоследствии отмирают.
К основным симптомам относятся неконтролируемые и беспорядочные движения тела и утрата когнитивных функций ( потеря речи, памяти, способности распознавания лиц и т. п.). Чаще всего симптомы болезни развиваются в среднем возрасте, однако при наличии заболевания в семье, в последующих поколениях не исключено развитие симптомов уже в детском возрасте.
Несмотря на то, что данная болезнь неизлечима, врачами клиники Вайден накоплен большой опыт работы с подобными пациентами, которым они предоставляют весь комплекс услуг, помогающих замедлить или смягчить течение болезни Хантингтона. При лечении нейродегенеративных заболеваний ЦНС в Германии специалистами клиники оказывается нейрологическая, психиатрическая и реабилитационная помощь.
Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия – это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, для лечения которого пока не существует метода или лекарства, дающего стопроцентную гарантию на успех. Большинство людей не знает о наличии в себе гена атаксии, этот ген выявляется позже вместе симптомами у потомков.
Болезнь может проявиться в любом возрасте, но чаще всего развивается в возрасте от 8 до 15 лет. К наиболее часто встречающимся симптомам относится некоординированное движение конечностей, дизартрия, гипорефлексия или арефлексия.
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха – это наследственное заболевание спинного мозга и мозжечка, аутосомно-рецессивного типа наследования, которое характеризуется тяжким расстройством координации движений, чувствительности, рефлексов и многими другими симптомами. Эта болезнь в большинстве случаев развивается уже в детстве, в возрасте от 5 до 15 лет, но может проявиться и позже.
Из-за повреждения нервной системы происходит нарушение координации движений, появляются проблемы с речью, слабость мышц верхних и нижних конечностей, ухудшение зрения, расстройство слуха, развивается сколиоз. Среди осложнений, вызываемых недугом, значатся сердечные заболевания, сахарный диабет. В ходе лечения пациентам приходится переносить частые хирургические операции, прежде всего, на сердце и позвоночник.
